神経内科百科辞典（199） [神経内科百科辞（事）典]
セントラルコア病
先天性ミオパチーの一つ。
常染色体優性遺伝をとり、原因となる病原遺伝子は、第19染色体上にあります。
筋線維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなくて、酸化酵素染色で、中心部が果物の芯（コア）をみるように抜けてみえるのが特徴です。
先天性ミオパチーの一つ。
常染色体優性遺伝をとり、原因となる病原遺伝子は、第19染色体上にあります。
筋線維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなくて、酸化酵素染色で、中心部が果物の芯（コア）をみるように抜けてみえるのが特徴です。
タグ：神経内科
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