神経内科百科辞典（237） [神経内科百科辞（事）典]
ファブリ病
伴性劣性遺伝の病気です。 つまり、発症していないお母さんの病気の遺伝子が男の子に伝わって発症する病気です。
αガラクトシダーゼという酵素が欠損するためにセラミドトリヘキソシドが血管内皮、角膜、心筋などに蓄積します。
あたたまると四肢の遠位部におこる灼熱痛と、皮膚の特殊な血管拡張（被殻血管腫）が特徴とされています。
伴性劣性遺伝の病気です。 つまり、発症していないお母さんの病気の遺伝子が男の子に伝わって発症する病気です。
αガラクトシダーゼという酵素が欠損するためにセラミドトリヘキソシドが血管内皮、角膜、心筋などに蓄積します。
あたたまると四肢の遠位部におこる灼熱痛と、皮膚の特殊な血管拡張（被殻血管腫）が特徴とされています。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（236） [神経内科百科辞（事）典]
病態失認（ビョウタイシツニン）
病気である状態を認識できない。 つまり、明らかな麻痺があるのに、そのことを否認する状態をいいます。
頭頂葉には、身体の感覚情報を統合する部位があるのですが、その機能がこわれてしまったために起こる症状だと思われます。
一般に、右側の頭頂葉の病変によっておこると言われています。
同時に、半側空間無視や、身体失認などがみられることも多いようです。
病気である状態を認識できない。 つまり、明らかな麻痺があるのに、そのことを否認する状態をいいます。
頭頂葉には、身体の感覚情報を統合する部位があるのですが、その機能がこわれてしまったために起こる症状だと思われます。
一般に、右側の頭頂葉の病変によっておこると言われています。
同時に、半側空間無視や、身体失認などがみられることも多いようです。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（235） [神経内科百科辞（事）典]
皮質性小脳萎縮症（ヒシツセイショウノウイシュクショウ）
孤発性、つまり非遺伝性の脊髄小脳変性症の一つです。
病変が小脳皮質に限局するために、症状は、ふらつきなどの小脳症状に限られ、脊髄小脳変性症の中では、たちのよいものです。
中年以降に発症し、ふらつき歩行や言葉のもつれなどがゆっくりと進行します。
孤発性、つまり非遺伝性の脊髄小脳変性症の一つです。
病変が小脳皮質に限局するために、症状は、ふらつきなどの小脳症状に限られ、脊髄小脳変性症の中では、たちのよいものです。
中年以降に発症し、ふらつき歩行や言葉のもつれなどがゆっくりと進行します。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（234） [神経内科百科辞（事）典]
膝かかと試験（ヒザカカトシケン）
神経学的検査の一つ、つまり、神経内科医が診察室で行う検査の一項目です。
患者さんには、ベッド上で仰臥位になってもらい、一方の足のかかとをもう一方の足のすねを上から下へすべらせる運動で、下肢の運動失調をみることのできる試験です。
小脳機能などに異常があると、これがうまくいかず、ぎくしゃくして、運動失調があることになります。
神経学的検査の一つ、つまり、神経内科医が診察室で行う検査の一項目です。
患者さんには、ベッド上で仰臥位になってもらい、一方の足のかかとをもう一方の足のすねを上から下へすべらせる運動で、下肢の運動失調をみることのできる試験です。
小脳機能などに異常があると、これがうまくいかず、ぎくしゃくして、運動失調があることになります。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（233） [神経内科百科辞（事）典]
被殻（ヒカク）
大脳深部にある基底核（キテイカク）の一部です。 尾状核（ビジョウカク）と合わせて線条体（センジョウタイ）といわれます。
大脳皮質や視床などと連絡を持つ、ネットワークの重要な中継基地みたいなところです。
英語では「 putamen 」といいます。
脳出血やラクナ梗塞のおこりやすい部位の一つです。
大脳深部にある基底核（キテイカク）の一部です。 尾状核（ビジョウカク）と合わせて線条体（センジョウタイ）といわれます。
大脳皮質や視床などと連絡を持つ、ネットワークの重要な中継基地みたいなところです。
英語では「 putamen 」といいます。
脳出血やラクナ梗塞のおこりやすい部位の一つです。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（232） [神経内科百科辞（事）典]
半盲（ハンモウ）
網膜から大脳の後頭葉の視覚野に至る視覚路の病変でおこる視野の障害で、視野の半分が見えない状態のことをいいます。
英語では「hemianopsia」といいます。
両目とも同じ側に半盲があるときは、同名性半盲といいます。
視交叉部の病変（下垂体腫瘍など）では、両目とも外側が見えなくなりますが、これが両耳側半盲です。
網膜から大脳の後頭葉の視覚野に至る視覚路の病変でおこる視野の障害で、視野の半分が見えない状態のことをいいます。
英語では「hemianopsia」といいます。
両目とも同じ側に半盲があるときは、同名性半盲といいます。
視交叉部の病変（下垂体腫瘍など）では、両目とも外側が見えなくなりますが、これが両耳側半盲です。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（231） [神経内科百科辞（事）典]
ハンチントン病
常染色体優性遺伝の病気です。
踊るような不随運動である舞踏運動と痴呆が主な症状です。 普通、40歳前後で発病し、進行していきます。
第４染色体のCAGの酸塩基配列の異常な延長が原因で、同じ三つの塩基配列が異常に延長するトリプレットリピート病の一つです。
第４染色体にある異常遺伝子をハンチントン遺伝子と呼びます。
英語では、「Huntington disease」、略して「HD」といいます。
常染色体優性遺伝の病気です。
踊るような不随運動である舞踏運動と痴呆が主な症状です。 普通、40歳前後で発病し、進行していきます。
第４染色体のCAGの酸塩基配列の異常な延長が原因で、同じ三つの塩基配列が異常に延長するトリプレットリピート病の一つです。
第４染色体にある異常遺伝子をハンチントン遺伝子と呼びます。
英語では、「Huntington disease」、略して「HD」といいます。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（230） [神経内科百科辞（事）典]
半側空間無視（ハンソククウカンムシ）
左右どちらかの空間を認識しない状況です。 つまり、認識しない空間からのすべての感覚情報が認知できません。 ですから、本人にとっては空間がないのと同じで、空間無視と呼ばれます。
脳卒中などの右大脳半球の病変でおこりやすいのですが、その場合、患者さんは、左側の空間にあるもの、聞こえるものを一切ないかのようにふるまいます。
あらゆる感覚を統合する頭頂連合野が機能しないためにおこると考えられます。
左右どちらかの空間を認識しない状況です。 つまり、認識しない空間からのすべての感覚情報が認知できません。 ですから、本人にとっては空間がないのと同じで、空間無視と呼ばれます。
脳卒中などの右大脳半球の病変でおこりやすいのですが、その場合、患者さんは、左側の空間にあるもの、聞こえるものを一切ないかのようにふるまいます。
あらゆる感覚を統合する頭頂連合野が機能しないためにおこると考えられます。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（229） [神経内科百科辞（事）典]
バレー徴候
患者さんに、両腕を手のひらを上にして前方へ水平に伸ばし、眼を閉じたままで、その姿勢を保つようにしてもらいます。
麻痺がある腕は、腕は下がりながら内側に回っていきます（回内）。
これが、上肢のバレー徴候で、上肢の軽い麻痺をみるのにいい検査方法です。
患者さんに、両腕を手のひらを上にして前方へ水平に伸ばし、眼を閉じたままで、その姿勢を保つようにしてもらいます。
麻痺がある腕は、腕は下がりながら内側に回っていきます（回内）。
これが、上肢のバレー徴候で、上肢の軽い麻痺をみるのにいい検査方法です。
タグ：神経内科
神経内科百科辞典（228） [神経内科百科辞（事）典]
パリノー症候群
両目を上に向けることができない状態をいいます。
松果体腫瘍が原因となることが多いといわれます。
つまり、中脳にある垂直方向の眼球運動を支配する部位に障害がおきたときにみられる現象と思われます。
松果体中脳の上後方にあり、そこに腫瘍ができると中脳を上後方から圧迫するために、この現象がみられるのだと思われます。
両目を上に向けることができない状態をいいます。
松果体腫瘍が原因となることが多いといわれます。
つまり、中脳にある垂直方向の眼球運動を支配する部位に障害がおきたときにみられる現象と思われます。
松果体中脳の上後方にあり、そこに腫瘍ができると中脳を上後方から圧迫するために、この現象がみられるのだと思われます。
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