神経内科百科辞典（248） [神経内科百科辞（事）典]
マチャド・ジョセフ病
遺伝性脊髄小脳変性症の中で頻度の高いものの一つです。
遺伝形式は、常染色体優性遺伝です。
最初は、ホルトガル領のアゾレス諸島で見つかり、特有な地域、民族だけに限定する病気かと思われていましたが、その後、日本も含め各国で発見されて、日本でも遺伝性脊髄小脳変性症の中では比較的頻度の高い病気とされています。
発病年齢は若年から中年までにわたり、運動失調、びっくり眼（眼をむくような眼の表情）、ジストニア（身体をねじるような不随意運動）、筋萎縮などがおこります。
遺伝性脊髄小脳変性症の中で頻度の高いものの一つです。
遺伝形式は、常染色体優性遺伝です。
最初は、ホルトガル領のアゾレス諸島で見つかり、特有な地域、民族だけに限定する病気かと思われていましたが、その後、日本も含め各国で発見されて、日本でも遺伝性脊髄小脳変性症の中では比較的頻度の高い病気とされています。
発病年齢は若年から中年までにわたり、運動失調、びっくり眼（眼をむくような眼の表情）、ジストニア（身体をねじるような不随意運動）、筋萎縮などがおこります。
タグ：神経内科
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