神経内科百科辞典（238）

フェニルケトン尿症

　先天性アミノ酸代謝異常症の一つです。

　治療を受けなければ、メラニンの欠乏症状として赤毛、色白となり、精神発達遅延、けいれんなどがおきますが、新生児マススクリーニング法の導入により早期に発見されると、フェニルアラニンの少ない食事療法により発症が予防できます。

　我々神経内科医より、小児科のドクターが診療にあたられるのが一般的です。

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