神経内科百科辞典（264） [神経内科百科辞（事）典]
レフサム病
極長鎖脂肪酸のα酸化と呼ばれる代謝の障害によっておこるペルオキシソーム病の一種です。
洋名は、「Refsum disease」。 遺伝形式は、常染色体劣性遺伝とされています。
体内にフィタン酸やピペコール酸が蓄積して病気がおきています。
症状としては、網膜色素変性（暗い所でものが見えにくい夜盲）、多発神経炎（手足の末梢に強い運動感覚障害）、小脳失調（ふらつき）などがみられます。
極長鎖脂肪酸のα酸化と呼ばれる代謝の障害によっておこるペルオキシソーム病の一種です。
洋名は、「Refsum disease」。 遺伝形式は、常染色体劣性遺伝とされています。
体内にフィタン酸やピペコール酸が蓄積して病気がおきています。
症状としては、網膜色素変性（暗い所でものが見えにくい夜盲）、多発神経炎（手足の末梢に強い運動感覚障害）、小脳失調（ふらつき）などがみられます。
タグ：神経内科
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